Đây là một thử nghiệm máu.
Dùng trong việc định bệnh myeloproliferative neoplasm (MPN) (cũng gọi là myeloprolif. disorders)
Năm 2005, các investigators tìm thấy V617F mutation ở pseudokinase domain của Janus kinase 2 gene (cho nên viết tắt JAK2). Gene này ở chromosome 9p
(Lancet 2005; 365:1054-1061) (NewEnglJnlMed 2005;352:1779-1790) (Nature 2005;434:1144-1148)

Lab sẽ báo cáo như sau :

(1) negative for JAK2 mutation
(2) Positive for JAK2 mutation
(3) below the lab cut off for positivity
Ý nghĩa : Positive test : rất đáng nghi bnhân đang bị một myeloproliferative neoplasm.
Mutation này có trong 100% bnhân PV (Polycythemia Vera), 50% bnhân ET (essential thrombocytosis), negative trong truờng hợp reactive cytosis và cũng negative trong CML

Nhắc lại về hematology:

Năm 2008, WHO (World Health) chia MPN (myeloproliferative neoplasms) ra:
(1) classic MPN:
1a. nếu BCR-ABL positive: đó là CML (chronic myelogenous leukemia)
1b. nếu JAK2 V617F mutation positive: thì là các bệnh :
PV (Polycythemia Vera)
ET (essential thrombocytosis)
MF (primary myelofibrosis)
(2) nonclassic MPN:
CMML (chronic myelo-monocytic leukemia)
JMML (Juvenile myelomonocytic leukemia)
CNL (chronic neutrophilic leukemia)
CEL (chronic eosinophilic leukemia)
CBL (chronic basophilic leukemia)
HES (Hypereosinophilic syndrome)
SM (systemic mastocytosis)
SCLL (stem cell leukemia-lymphoma)
Unclassifiable.

Note riêng của NTM:
trong practice riêng cúa tôi về hematology trong 25 năm qua (cho một con số để có khái niệm các bệnh này thường hay hiếm thấy ra sao):
có độ 4 bnhân PV đang chữa (tất cả đều đang sống được từ 7 đến 17 năm) , 8 bnhân CML (1 đã mất , 7 còn sống hơn 6 năm) (đây là một tiến bộ đáng kể trong medicine : trước năm 2000, 95 % bnhân CML chết trong vòng 3 năm vì blast crisis).
Hiện nay đang chữa 1 người CEL : người này rất khó chữa, và không ai biết sẽ phải chữa ra sao - (người này có lẽ HES hơn là CEL) (người này chuyển cho 3,4 hematologists nữa tại Boston khám : nhưng chúng tôi không ai hoàn toàn đồng ý với ai) (tôi cho Hydroxyurea, và người này đang sống được hơn 10 năm rồi, có lúc cọng thêm Prednisone, liều thấp; trường hợp này cho thêm Prednisone theo clinical presentation, chứ không theo sách vở nào).

Còn systemic mastocytosis thì hồi học residency trong pathology có thấy 1 case, nhưng lúc đó y khoa không hiểu bệnh này xếp vào đâu, còn HES cũng thấy một lần trong residency về internal medicine, nhưng lúc đó y khoa cũng còn mù mờ, không biết xếp vào đâu).

Còn ET (essential thrombocytosis) : thì có đâu 10 người, tất cả đều còn sống - có người đã sống trên 10 năm - chữa bằng chemotherapy bằng lối uống thuốc (các bnhân này từ 75-93 tuổi).

Note: Criteria năm 2008 của WHO đã giảm mức platelet count của Essential thrombocytosis (gọi essential thrombocythemia cũng chả ai cãi) xuống 450 nghìn /mm3 (các sách báo cũ - truớc 2008- dùng mức cut off là khoảng 650 nghìn - 750 nghìn /mm3 (normal 150 nghìn - 350 nghìn /mm3).

Tất cả các bệnh nói trên dĩ nhiên đều phải lấy tủy xương để làm cytogenetic studies và FISH (fluorescent in situ hybridization).

Note: về P. vera (Polycythemia vera), thì criteria năm 2008 được update như sau :
Major criteria:
(1) HGB > 18.5 g/dL (nam) , >16.5 (nữ)
(2) JAK2 mutation positive
Minor criteria:
(1) Bone marrow : thấy tăng trưởng toàn tủy (cả ba lineages)
(2) serum erythropoietin SUBNORMAL
(3) endogneous erythroid colony formation

JAK2 mutation đã làm định bệnh P.vera trở nên đơn giản hơn
Note: JaK2 mutation hiện nay chỉ có giá trị về định bệnh còn ngày nay y khoa vẫn chưa biết giá trị về therapeutic hay prognostic của test này.

Bs Nguyễn tài Mai, Chuyên Khoa Nội Thương, Ung Thư và Bệnh Máu

Nguồn: Y dược ngày nay

Bacsi.com