Bệnh tự kỷ đôi khi còn được gọi là các Chứng Rối Loạn Phổ Tự Kỷ hoặc Các Chứng Rối Loạn Sự Phát Triển Toàn Thân. Tất cả các chứng này đều liên quan đến sự rối loạn về nhận thức và hành vi thần kinh và được thể hiện qua sự sút kém trong khả năng hòa nhập xã hội, sút kém trong việc giao tiếp bằng ngôn ngữ cũng như phi ngôn ngữ, và biểu lộ những chu kỳ hành vi hạn chế lặp đi lặp lại.



Bệnh rối loạn phổ tự kỷ thường xảy ra ở trẻ em hơn các bệnh khác như là: ung thư, tiểu đường, nứt đốt sống, và hội chứng Down. Do phương pháp phát hiện lâm sàng được cải tiến, bệnh này được chẩn đoán ở tỉ lệ khoảng 10-20 trên 10,000 hoặc một trên 500-1000 người. Tỉ lệ chẩn đoán bệnh tự kỷ ở phái nam tính trên phái nữ thường được báo cáo ở khoảng 3:1 hoặc 4:1. Những con số này khác nhau tùy thuộc vào chỉ số thông minh (IQ).

Các triệu chứng của bệnh tự kỷ hầu như luôn luôn phát sinh ở tuổi trước khi lên 3, nhưng nhiều khi không được chẩn đoán cho đến khi đứa trẻ lên 2 đến 3 tuổi. Những đứa trẻ bị bệnh tự kỷ thường không được chẩn đoán hoặc bị chẩn đoán sai vì nhiều bác sĩ lâm sàng hay ngại bàn luận với các bậc cha mẹ vấn đề con họ có thể mắc bệnh này, ngay khi cháu đã có một số biểu hiện của chứng bệnh. Các bác sĩ này thường không muốn mang lại sự căng thẳng cho gia đình, cũng như lo về ảnh hưởng gây ra bởi việc định bệnh cho một đứa trẻ, nhất là nếu chẩn đoán sai, hoặc họ hy vọng các triệu chứng ấy sẽ tự cải thiện qua thời gian. Tuy nhiên, người ta tin rằng kết quả khả quan của việc chẩn đoán đúng là vượt xa những ảnh hưởng xấu đó, và thân nhân tỏ lòng cảm kích khi được cho biết về bệnh tình càng sớm càng tốt.

Việc phát hiện sớm bệnh tự kỷ có thể mang lại nhiều thuận lợi cho đứa trẻ, bao gồm việc lập kế hoạch giáo dục và chữa trị sớm, cung cấp sự hỗ trợ và giáo dục cho thân nhân, giảm bớt sự căng thẳng cũng như nỗi thống khổ của gia đình, và cung cấp sự chăm sóc y tế thích hợp cho đứa trẻ.