Kết quả 1 đến 14 của 14
  1. #1
    tommytps Đang Ngoại tuyến Thành Viên Mới
    Ngày tham gia
    May 2010
    Bài viết
    14

    Mặc định hoi nguoi benh U xơ thần kinh kieu 2 ??

    Toi la viet kieu Canada, 32 tuoi. Toi muon lien he voi nguoi benh U xơ thần kinh type 2 (neurofibromatosis type 2),de chia se noi buon voi tam su ve noi niem cua tat ca moi nguoi.toi muon lien he voi tat ca nhung ai co can benh nf2.
    [email protected]







    Montreal,Canada
    Lần sửa cuối bởi tommytps, ngày 18-11-2010 lúc 11:20 PM.

  2. #2
    tommytps Đang Ngoại tuyến Thành Viên Mới
    Ngày tham gia
    May 2010
    Bài viết
    14

    Mặc định

    Lần sửa cuối bởi tommytps, ngày 28-10-2010 lúc 11:12 AM.

  3. #3
    Nammap Đang Ngoại tuyến Moderator
    Ngày tham gia
    Jun 2010
    Đang ở
    HO CHI MINH CITY
    Bài viết
    11,304

    Mặc định

    Bạn đã tìm được người bạn nào chưa ? Chúc bạn luôn sống vui và chiến thắng căn bệnh.

  4. #4
    tommytps Đang Ngoại tuyến Thành Viên Mới
    Ngày tham gia
    May 2010
    Bài viết
    14

    Mặc định

    ko co ai het. Buon buon buon. ko le o vn ko co ai bi benh neurofibromatosis type 2 ????

  5. #5
    kienne's Avatar
    kienne Đang Ngoại tuyến Thành Viên Cấp 5
    Ngày tham gia
    May 2010
    Bài viết
    3,498

    Mặc định

    Lần sau bạn dùng Tiếng Việt có dấu cho mọi người tiện theo dõi nhé, bệnh này 50% các trường hợp có thể do di truyền từ gen lặn của cha hoặc mẹ sang con, và các trường hợp còn lại có thể do đột biến gen
    :47:

  6. #6
    tommytps Đang Ngoại tuyến Thành Viên Mới
    Ngày tham gia
    May 2010
    Bài viết
    14

    Mặc định

    Trích dẫn Gửi bởi kienne Xem bài viết
    bệnh này 50% các trường hợp có thể do di truyền từ gen lặn của cha hoặc mẹ sang con, và các trường hợp còn lại có thể do đột biến gen
    Dung 100%. Gene chromosome 22

  7. #7
    tommytps Đang Ngoại tuyến Thành Viên Mới
    Ngày tham gia
    May 2010
    Bài viết
    14

    Mặc định

    Neurofibromatosis type 2
    What is neurofibromatosis type 2?
    Neurofibromatosis type 2 is a disorder in which noncancerous tumours called vestibular schwannomas or acoustic neuromas develop along nerves in the inner ear. tumours can also occur on nerves in other areas of the brain or spinal cord.
    Signs and symptoms usually appear during adolescence or in a person's early twenties. The most common early symptoms are hearing loss, ringing in the ears (tinnitus), and problems with balance, which are caused by tumours growing on nerves that lead from the ear to the brain. If tumours develop in other parts of the brain or spinal cord, signs and symptoms vary according to the tumour's location. They can include seizures, changes in vision or sensation, numbness or weakness in the arms or legs, and fluid buildup in the brain. Some people with neurofibromatosis type 2 also develop clouding of the lens in the eye (cataracts) at an early age.
    How common is neurofibromatosis type 2?
    Neurofibromatosis type 2 affects about 1 in 40,000 people.
    What genes are related to neurofibromatosis type 2?
    Mutations in the NF2 gene cause neurofibromatosis type 2.
    The NF2 gene provides instructions for making a protein called merlin (also known as schwannomin). This protein is produced in the nervous system, particularly in Schwann cells, which surround and insulate nerve cells in the brain and spinal cord. Merlin acts as a tumour suppressor, which means that it keeps cells from growing and dividing too rapidly or in an uncontrolled way. Although its exact function is unknown, this protein is likely also involved in controlling cell movement, cell shape, and communication between cells. Mutations in the NF2 gene lead to the production of a nonfunctional version of the merlin protein that cannot regulate the growth and division of cells. Research suggests that the loss of merlin allows cells—especially Schwann cells—to multiply too frequently and form the tumours characteristic of neurofibromatosis type 2.
    How do people inherit neurofibromatosis type 2?
    Neurofibromatosis type 2 is considered to have an autosomal dominant pattern of inheritance. People with this condition are born with one mutated copy of the NF2 gene in each cell. In about half of cases, the altered gene is inherited from an affected parent. The remaining cases are the result of new mutations in the NF2 gene, and occur in people with no history of the disorder in their family.
    Unlike most other autosomal dominant conditions, in which one altered copy of a gene in each cell is sufficient to cause the disorder, two copies of the NF2 gene must be altered to trigger tumour formation in neurofibromatosis type 2. A mutation in the second copy of the NF2 gene occurs in Schwann cells during a person's lifetime. Almost everyone who is born with one NF2 mutation acquires a second mutation in many cells and develops the tumours characteristic of neurofibromatosis type 2.
    What other names do people use for neurofibromatosis type 2?
    BANF
    Bilateral Acoustic Neurofibromatosis
    Familial Acoustic Neuromas
    Neurofibromatosis 2
    Neurofibromatosis Type II
    NF2
    Schwannoma, Acoustic, Bilateral
    -----------------------------------------------------------------------------------------

    Loại 2 neurofibromatosis
    neurofibromatosis loại 2 là gì?
    Neurofibromatosis loại 2 là một rối loạn trong đó các khối u không phải ung thư gọi là schwannomas tiền đình hoặc neuromas âm thanh phát triển dọc theo dây thần kinh ở tai trong. các khối u cũng có thể xảy ra trên dây thần kinh ở các vùng khác của não hoặc dây cột sống.
    Các dấu hiệu và triệu chứng thường xuất hiện trong thời niên thiếu hoặc trong hai mươi đầu của một người. Các triệu chứng ban đầu thường gặp nhất là nghe kém, ù tai (ù tai), và các vấn đề với sự cân bằng, đó là do các khối u đang phát triển trên dây thần kinh dẫn từ tai lên não. Nếu khối u phát triển trong các phần khác của não hoặc dây cột sống, dấu hiệu và triệu chứng khác nhau tùy theo vị trí của khối u. Họ có thể bao gồm co giật, thay đổi thị lực hay cảm giác, tê hoặc yếu ở cánh tay hoặc chân, và sự tích tụ chất lỏng trong não. Một số người bị neurofibromatosis loại 2 cũng phát triển đục của ống kính trong mắt (đục thủy tinh thể) ở tuổi trẻ.
    Làm thế nào phổ biến là neurofibromatosis loại 2?
    Neurofibromatosis loại 2 ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 40.000 người.
    Những gì gien có liên quan đến neurofibromatosis loại 2?
    Đột biến trong các loại gen gây neurofibromatosis NF2 2.
    Các gen NF2 cung cấp hướng dẫn cho việc thực hiện một protein gọi là giống chim ưng (còn gọi là schwannomin). protein này được sản xuất trong hệ thống thần kinh, đặc biệt trong các tế bào Schwann, bao quanh và ngăn cách tế bào thần kinh trong não và tủy sống. Merlin hoạt động như một ức chế khối u, có nghĩa là nó giữ các tế bào từ phát triển và phân chia quá nhanh hoặc trong một cách không kiểm soát được. Mặc dù chức năng chính xác của nó là chưa biết, protein này có thể cũng tham gia trong việc kiểm soát sự chuyển động tế bào, hình dáng tế bào, và thông tin liên lạc giữa các tế bào. Các đột biến trong gen NF2 dẫn đến việc sản xuất một phiên bản không có chức năng của protein giống chim ưng mà không thể điều tiết sự tăng trưởng và phân chia tế bào. Nghiên cứu cho rằng sự mất mát của giống chim ưng cho phép các tế bào, đặc biệt là tế bào Schwann, để nhân quá thường xuyên và hình thành các khối u đặc trưng của loại 2 neurofibromatosis.
    Làm thế nào để người thừa hưởng kiểu neurofibromatosis 2?
    Neurofibromatosis loại 2 được cho là có một mô hình NST thường chi phối của các thừa kế. Những người có điều kiện này được sinh ra với một bản sao đột biến của gen NF2 trong mỗi tế bào. Trong khoảng một nửa số trường hợp, thay đổi gen được kế thừa từ cha mẹ bị ảnh hưởng. Các trường hợp còn lại là kết quả của đột biến mới trong gen NF2, và xảy ra ở những người không có tiền sử rối loạn trong gia đình của họ.
    Không giống như hầu hết các điều kiện khác NST thường chi phối, trong đó một thay đổi bản sao của một gen trong mỗi tế bào là đủ để gây ra các rối loạn, hai bản sao của gen NF2 phải được thay đổi để kích hoạt sự hình thành khối u trong loại 2 neurofibromatosis. Một đột biến trong các bản sao thứ hai của gen NF2 xảy ra trong các tế bào Schwann trong suốt cuộc đời của một người. Hầu như tất cả những người được sinh ra với một đột biến NF2 mua lại một đột biến thứ hai trong nhiều tế bào và phát triển các khối u đặc trưng của loại 2 neurofibromatosis.
    Các tên khác gì người ta sử dụng cho 2 loại neurofibromatosis?
    BANF
    Acoustic neurofibromatosis song phương
    Gia đình Acoustic Neuromas
    Neurofibromatosis 2
    Neurofibromatosis loại II
    NF2
    Schwannoma, Acoustic, song phương

    http://www.medic8.com/genetics/neuro...osis-type2.htm

  8. #8
    pencils Đang Ngoại tuyến Thành Viên Cấp 3
    Ngày tham gia
    Oct 2010
    Bài viết
    137

    Mặc định

    Chữ khó đọc quá, hic

  9. #9
    Nammap Đang Ngoại tuyến Moderator
    Ngày tham gia
    Jun 2010
    Đang ở
    HO CHI MINH CITY
    Bài viết
    11,304

    Mặc định

    Bài viết khá hay, đúng là từ ngữ hơi chuyên ngành nên làm khó người ngoài ngành 1 chút.

  10. #10
    tommytps Đang Ngoại tuyến Thành Viên Mới
    Ngày tham gia
    May 2010
    Bài viết
    14

    Mặc định

    translate by google. Im not so good in vietnamese language. Please respect. Xinh thong cam !

  11. #11
    kienne's Avatar
    kienne Đang Ngoại tuyến Thành Viên Cấp 5
    Ngày tham gia
    May 2010
    Bài viết
    3,498

    Mặc định

    Cám ơn những đóng góp của bạn tommytps nhé
    :47:

  12. #12
    tommytps Đang Ngoại tuyến Thành Viên Mới
    Ngày tham gia
    May 2010
    Bài viết
    14

    Mặc định

    error........
    Lần sửa cuối bởi tommytps, ngày 13-11-2010 lúc 12:02 PM.

  13. #13
    thanhtram1983 Đang Ngoại tuyến Thành Viên Mới
    Ngày tham gia
    Feb 2011
    Bài viết
    2

    Mặc định

    Xin chào tommy!

    Trâm và Tommy kết bạn nha.

  14. #14
    thanhtram1983 Đang Ngoại tuyến Thành Viên Mới
    Ngày tham gia
    Feb 2011
    Bài viết
    2

    Mặc định

    Trích dẫn Gửi bởi tommytps Xem bài viết
    ko co ai het. Buon buon buon. ko le o vn ko co ai bi benh neurofibromatosis type 2 ????
    Trâm cũng bị U sơ thần kinh. nhưng chưa biết ở type 1 hay 2.Vô tình đọc được bài viết của bạn.Thì Trâm nghĩ Tụi mình có thế chia sẽ nỗi buồn cùng nhau vậy.

    Chúc Tommy luôn vui vẻ.

 

 

Quyền viết bài

  • Bạn Không thể gửi Chủ đề mới
  • Bạn Không thể Gửi trả lời
  • Bạn Không thể Gửi file đính kèm
  • Bạn Không thể Sửa bài viết của mình
  •