Ông P.T.C. (43 tuổi) và bà N.T.K.A. (35 tuổi) ở Cà Mau có con trai đầu lòng sinh năm 1992 bị bệnh beta thalassaemia và đã mất năm 2002 vì bệnh này. Từ đó ông bà không dám nghĩ đến chuyện có con.

Biết Bệnh viện (BV) Từ Dũ làm được chẩn đoán trước sinh bệnh thalassaemia, ông bà tìm đến. BV phát hiện cả ông và bà mỗi người đều mang một gen đột biến beta. Sau khi được tư vấn, giải thích về bệnh lý di truyền này, biết mình vẫn có cơ hội sinh ra những đứa con khỏe mạnh, họ quyết định có thai. Ngày 26-3, bà K.A. quay lại BV Từ Dũ khi thai được 16 tuần tuổi. Qua xét nghiệm nước ối, thai nhi chỉ mang một gen đột biến giống mẹ, có nghĩa là khi sinh ra bé sẽ khỏe mạnh bình thường, chỉ thiếu máu nhẹ giống mẹ. Bà mẹ gần như không tin, bật khóc: “Thiệt không? Thiệt không bác sĩ?”.




Bác sĩ Nguyễn Khắc Hân Hoan chuẩn bị mẫu để phân tích gen

Bác sĩ Nguyễn Khắc Hân Hoan - phòng di truyền BV phụ sản Từ Dũ - cho biết thalassaemia là bệnh di truyền rất phổ biến ở Đông Nam Á, Trung Quốc, Ấn Độ, châu Phi và Địa Trung Hải. Cứ mười người thì có một người mang gen bệnh. Hiện thế giới có khoảng 269 triệu người mang một gen đột biến. Riêng VN thống kê di truyền quần thể cho thấy có 5,1 triệu người mang gen đột biến gây bệnh thalassaemia, với 1.700 trẻ sơ sinh bị bệnh sinh ra mỗi năm.

Theo bác sĩ Hân Hoan, người bình thường có bốn gen alpha, hai gen beta và hoàn toàn không có gen nào bị đột biến. Người bị bệnh thalassaemia nặng là người bị đột biến nhiều gen alpha hoặc beta. Bệnh thalassaemia được chia làm hai loại là alpha thalassaemia và beta thalassaemia.

Bệnh alpha thalassaemia thường gây thiếu máu nhẹ. Trường hợp nghiêm trọng nhất của alpha thalassaemia là phù nhau thai, phù thai làm thai bị chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh.

Với bệnh beta thalassaemia, nếu trẻ chỉ mang một gen đột biến thì có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ và ít khi cần phải điều trị. Trường hợp cả hai gen beta đều bị đột biến thì tình trạng thiếu máu thường rất nghiêm trọng, phải truyền máu thường xuyên và điều trị liên tục. Nếu không được điều trị phù hợp, lách, gan và tim sẽ giãn lớn. Xương trở nên mỏng và giòn. Sự tập trung bất thường của sắt vào các cơ quan như tim, gan, tụy có thể làm các cơ quan này bị suy, khiến bệnh nhân tử vong.

Theo bác sĩ Hân Hoan, hai năm nay BV Từ Dũ đã thực hiện chương trình nghiên cứu, tầm soát, chẩn đoán trước sinh bệnh di truyền thalassaemia cho tất cả thai phụ đến khám, theo dõi thai tại BV. Đến nay, BV đã phát hiện hơn 200 gia đình với khoảng 600 người có mang gen đột biến alpha và beta. Bệnh viện Từ Dũ là BV duy nhất cả nước thực hiện được kỹ thuật chẩn đoán di truyền phân tử (chi phí một 1 triệu đồng/lần, sau 1-2 tuần có kết quả) để xác định thai nhi có mắc bệnh hay không.

Theo bác sĩ Hân Hoan, nếu không có chẩn đoán di truyền phân tử trước sinh, nhiều gia đình sẽ tiếp tục rơi vào cảnh khốn khó vì tối ngày phải lo đi truyền máu cho hết đứa con này đến đứa con khác. Nếu như trước đây các gia đình này chỉ biết “ may nhờ, rủi chịu” thì ngày nay họ có thể biết trước con họ sinh ra có bị bệnh hay không để quyết định chấm dứt thai kỳ sớm và giải tỏa tâm lý cho thai phụ khi biết chắc thai nhi sẽ là đứa trẻ bình thường, khỏe mạnh.

Theo giaoducsuckhoe.net