Theo thống kê, ở nước ta, cứ 1 triệu trẻ em sinh ra thì có khoảng 50.000 bé mắc các bệnh lý mãn tính, mặc dù chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã được triển khai ở nhiều tuyến.



Nên khám thai định kỳ để phát hiện bất thường ở thai nhi. Trong ảnh: sàng lọc trước sinh ở BV Từ Dũ



Chỉ vì thiếu thông tin

Khi thấy con mình sinh ra mắc hội chứng Down (bệnh đao) cả nhà chị T. ở quận Tân Phú (TP HCM) bàng hoàng. Trước đó khi mang thai 10 tuần tuổi, chị T. đi khám ở một bệnh viện trong thành phố với kết quả siêu âm “thai nhi bình thường”. Đến khi thai nhi khoảng 4 tháng, chị T. thêm một lần nữa đi siêu âm, nhưng lần này chủ yếu siêu âm để biết giới tính đứa con đầu đời. Bẵng đi một thời gian, trước sinh một tuần chị T. mới đi siêu âm lại ở một cơ sở sản khoa tư nhân và lần này bác sĩ cũng thông báo như vậy. Thế nhưng khi sinh con xong chị T. mới đau khổ.

Bác sĩ Nguyễn Thị Thanh Hà- Trưởng khoa sản BV Đại học Y dược TPHCM cho biết những trường hợp như chị T. không hiếm. Theo bác sĩ Hà, siêu âm thường phát hiện hầu hết dị tật thai nhi nhưng cũng còn lệ thuộc vào máy móc, trình độ bác sĩ. Còn một số bệnh lý khác phải tiến hành nhiều xét nghiệm sinh hóa mới biết được như hội chứng Down hay bệnh thiếu máu bẩm sinh.

Con chị T. không phải là cá biệt, con của anh Hải ở Tân Bình (TP HCM) từ khi lọt lòng đến nay phải nằm điều trị tại bệnh viện Truyền máu huyết học TPHCM do mắc bệnh thalamemia - tan máu bẩm sinh thể nặng.

Mới đây bác sĩ cho biết cơ hội để con anh sống sót chỉ còn cách ghép tủy. Thế nhưng, nhiều người thân đến hiến tủy nhưng vẫn chưa tìm được tủy thích hợp, buộc cháu phải truyền máu liên tục nhằm kéo dài sự sống. Anh Hải nói nếu như tham gia sàng lọc trước sinh có lẽ giờ đây anh sẽ có những đứa con khỏe mạnh.

Mỗi năm, tại BV Từ Dũ TPHCM có khoảng 300 - 500 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh phải gửi qua khoa Sơ sinh. Trong khi ở BV Hùng Vương số trẻ chào đời bị các dị tật cũng tăng lên với khoảng 200 trường hợp mỗi năm.

Theo Tổng cục Dân số Việt Nam, mỗi năm ước tính có khoảng 1 triệu trẻ em được sinh ra. Nếu được sàng lọc trước sinh và sơ sinh tốt sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ bị thalamemia thể nặng; 1.400 trẻ bị bệnh down; 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh; 10.000 - 20.000 trẻ bị thiếu men G6PD và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Khoảng 60% - 70% các dị dạng, dị tật bẩm sinh đến nay vẫn chưa rõ nguyên nhân.

Năm 2008, khi đề án sàng lọc trước sinh được thực hiện, BV Phụ sản T.Ư đã tiếp nhận và thực hiện 1.377 trường hợp, trong đó phát hiện 663 ca có dị tật và thực hiện đình chỉ thai nghén cho 70 trường hợp. Cùng thời điểm, Bệnh viện Từ Dũ đã tiếp nhận sàng lọc trước sinh hơn 12.600 trường hợp, chẩn đoán trước sinh gần 6.000 ca, phát hiện dị tật bẩm sinh hơn 2.400 ca, chấm dứt thai kỳ 1.600 ca.

Theo bác sĩ Phạm Việt Thanh- GĐ BV Từ Dũ khi sàng lọc sơ sinh cho 62.589 trẻ thì có đến 964 trẻ thiếu men G6PD, 11 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; có 390 ca có nguy cơ về các hội chứng Down, tam bội thể 18, dị tật ống thần kinh...

Có thể phát hiện sớm

Bác sĩ Thanh Hà khuyên sản phụ nên siêu âm trong quá trình 3 tháng đầu thai kỳ để xác định vị trí thai, số lượng thai nhi, có tim thai hay không. Quan trọng hơn, 11-14 tuần là giai đoạn thai phụ phải thực hiện siêu âm để đo độ mờ gáy thai nhi nhằm phát hiện thai có bị hội chứng Down và rối loạn di truyền. Các bác sĩ khuyến cáo siêu âm thai khi thai 11-12 tuần là giai đoạn dễ phát hiện được những dị tật nặng khác như: thai vô sọ, nang bạch huyết vùng cổ thai, cụt chi để có biện pháp chấm dứt thai kỳ sớm.

Theo các bác sĩ, sàng lọc trước sinh bằng việc xét nghiệm bao gồm sinh hóa máu và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa là rất quan trọng. Đây là giai đoạn để phát hiện sớm thai kỳ có nguy cơ về bệnh Down, Trisomy 18, dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác. Từ đó, gia đình có thể chọn hướng xử lý thích hợp chấm dứt thai kỳ khi thai bị bệnh tật.

Để cho ra đời các em bé khỏe mạnh, bác sĩ Hà khuyên khi mang thai các sản phụ nên đi khám thai định kỳ trước sinh, tại các bệnh viện sản. Khi đó, bác sĩ khám thai sẽ tư vấn các bước cần thiết để sàng lọc và chẩn đoán bệnh lý thai nhi trước sinh. Nếu thai nhi mắc những dị tật lớn, nếu không được phát hiện để chấm dứt thai kỳ sớm, rất dễ gây tai biến sản khoa khi sinh, sản phụ có thể bị vỡ tử cung và dẫn đến tử vong.