Xét nghiệm chẩn đoán sớm hội chứng Down và những bất thường khác là một phần quan trọng trong thời kỳ mang thai.

Đối với phụ nữ dưới 35 tuổi

Triple test: là một xét nghiệm máu được thực hiện từ tuần 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Triple test giúp chẩn đoán hội chứng Down, nứt đốt sống – hai dị tật bẩm sinh phổ biến. Kết quả xét nghiệm được trả lại khoảng 2 tuần sau xét nghiệm máu.

Siêu âm cấp II (level II ultrasound): thử nghiệm này cung cấp hình ảnh của bào thai thông qua màn hình siêu âm. Siêu âm này được thực hiện bởi một bác sĩ ở tuần 18-22 của thai kỳ. Siêu âm cấp II phát hiện vấn đề về cấu trúc giải phẫu của bào thai, kể cả tim và não có những bất thường khi hình thành. Tuy nhiên, nó không giúp phát hiện tất cả những khuyết tật bẩm sinh.

Xét nghiệm thông qua độ mờ da gáy: thường được thực hiện tại tuần thứ 12 của thai kỳ, kết hợp giữa siêu âm (kiểm tra khoảng mờ da gáy) với xét nghiệm máu để phát hiện hội chứng Down và bất thường nhiễm sắc thể khác như Trisomy 18. Xét nghiệm này giúp phát hiện lên tới 90% các trường hợp hội chứng Down.


Xét nghiệm được tiến hành khoảng tuần 16-20 của thai kỳ và kết quả được trả trong vòng 2 tuần sau đó. (Ảnh minh họa)

Đối với phụ nữ trên 35 tuổi

Do các khuyết tật bẩm sinh phổ biến hơn với những người mẹ trên tuổi 35 nên các xét nghiệm thêm là điều cần thiết. Thai phụ trên 35 tuổi ngoài những xét nghiệm kể trên thì những xét nghiệm sau cũng cần được khuyến khích:

Chọc dò ối: trong xét nghiệm này, bác sĩ sử dụng một dụng cụ giống như cây kim, xuyên qua bụng bầu để lấy mẫu xét nghiệm là chất lỏng bao quanh bào thai (ối). Chất lỏng này được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Kết quả xét nghiệm phát hiện Down chính xác đến 99%. Tuy nhiên, nguy cơ sảy thai ở xét nghiệm này là 0,4%.

Xét nghiệm được tiến hành khoảng tuần 16-20 của thai kỳ và kết quả được trả trong vòng 2 tuần sau đó.

Lấy mẫu nhung màng đệm (CVS): bác sĩ sử dụng dụng cụ (giống như cái ống) qua âm đạo và cổ tử cung để lấy tế bào từ nhau thai. Xét nghiệm cũng giúp phát hiện Down chính xác đến 99% nhưng mang nguy cơ sảy thai là 0,8%.

Xét nghiệm này được tiến hành ở tuần 10-13 trong thai kỳ. Kết quả được biết sau 3 ngày.

Theo Ngọc Huê (Me&be)
eva.vn


BACSI.com