Những trẻ được sinh ra trong điều kiện người mẹ mang thai khi lớn tuổi, cha mẹ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại, cha mẹ thường xuyên sử dụng các chất kích thích hoặc cha mẹ mang trong mình một bệnh di truyền nào đó... đều có khả năng bị mắc các bệnh di truyền khi chào đời.

Những trẻ có nguy cơ mang các bệnh di truyền thường được sinh ra trong những trường hợp sau:
Người mẹ mang thai đầu lòng khi đã quá 35 tuổi
Những phụ nữ mang thai sau độ tuổi sinh đẻ, sác xuất nhiễm sắc thể sai lệch tăng lên một cách đáng kể. Bởi vì ngay từ khi sinh ra thì giới nữ đã có một lượng trứng nhất định, khi lớn lên thì lượng trứng này cũng lão hóa theo thời gian, nguy cơ nhiễm sắc thể sai lệch cũng tăng lên, do vậy tỷ lệ sinh trẻ có nhiễm sắc thể dị thường cũng tăng. Khả năng này chiếm 4%.
Cha hoặc mẹ mang NST chuyển đoạn cân bằng
Con của những cặp vợ chồng này có 25% nguy cơ sinh non, 25% bị hội chứng Down, 25% mang trong mình nhiễm sắc thể bệnh giống cha hoặc mẹ nhưng chưa biểu hiện ra ngoài mà tiếp tục ảnh hưởng đến di truyền ở thế hệ sau và chỉ còn 25% trẻ không chịu ảnh hưởng của điều này. Do vậy, để tránh việc sinh ra những đứa trẻ không bình thường thì các cặp vợ chồng cần kiểm tra nhiễm sắc thể trước khi có quyết định kết hôn hoặc sinh con, đối với những người đã mang thai thì nên đi khám thai thường xuyên để nhận được tư vấn từ bác sỹ.
Những thai phụ có tiền sử đẻ non
Xác suất nhiễm sắc thể di truyền ở những thai phụ đẻ non cao hơn 12 lần so với bình thường do những thai nhi có nhiễm sắc thể dị thường cũng dễ sinh non, cho nên những thai phụ có tiền sử đẻ non cần phải cẩn thận trong lần mang thai tiếp theo, cần phải khám thai thường xuyên, sau khi mang thai cần phải có lần kiểm tra toàn diện và xin ý kiến của bác sỹ di truyền học.
Những cặp vợ chồng có tiền sử sinh con bị bệnh
Với những vợ chồng đã có tiền sử sinh ra trẻ bị đần độn bẩm sinh thì khả năng sinh ra những đứa trẻ bị chứng bệnh này ở những lần sinh sau rất cao, đặc biệt là những phụ nữ đã từng sinh ra những đứa trẻ bị câm điếc hoặc bạch tạng… bẩm sinh thì khả năng sinh ra đứa thứ 2 bị bệnh này chiếm tới 25%.
Phụ nữ mang trong mình gen di truyền bệnh máu khó đông
Nếu phụ nữ mang trong mình gen di truyền bệnh máu khó đông khi sinh ra con trai thì bệnh này sẽ biểu hiện ở bé trai, nếu sinh bé gái thì bé gái sẽ mang gen lặn của bệnh này, do đó nó không biểu hiện ở bé gái nhưng nó có thể nằm trong cơ thể bé gái và tiếp tục di truyền đến thế hệ thứ 3 nếu bé gái này sinh con trai.
Những người làm việc thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại
Những người vợ hoặc chồng làm việc thường xuyên tiếp xúc với các hóa chất độc hại như khai thác mỏ, sử dụng thuốc trừ sâu hoặc các hóa chất khác, môi trường ô nhiễm, chất phóng xạ…. có nguy cơ ảnh hưởng đến sự di truyền ở trẻ.
Những người sử dụng thuốc và các chất kích thích trước và trong khi mang thai
Những cặp vợ chồng sử dụng các chất kích thích trước khi mang thai hoặc những người vợ sử dụng thuốc và các chất kích thích trong thời gian mang thai như sử dụng rượu, thuốc lá, ma túy, thuốc hormon, thuốc giảm sốt, giảm đau, thuốc an thần, thuốc ngủ, thuốc chống dị ứng và một số thuốc kháng sinh như :loại sulfa, Chloramphenicol, metronidazol, tetracylin… đều có nguy cơ ảnh hưởng đến yếu tố di truyền của trẻ. Vì vậy trước khi có ý định mang thai bạn cần được bác sỹ tư vấn và thực hiện theo sự tư vấn của bác sỹ về vấn đề này.